Screeningul prenatal - cele mai complete informații

Centrul de Imunologie și Reproducere desfășoară cu succes un program de screening prenatal de mulți ani. Specialiștii noștri sunt invitați să țină cursuri la conferințe specializate și în alte clinici. Laboratorul nostru primește în mod constant note bune în sistemul de control al calității. Specialiști special instruiți efectuează calcule de risc.

Conţinut

Ce este diagnosticul prenatal?

Cuvântul „prenatal” înseamnă „prenatal”. Prin urmare, termenul „diagnostic prenatal” înseamnă orice cercetare care vă permite să clarificați starea fătului intrauterin. Deoarece viața unei persoane începe din momentul concepției, diverse probleme de sănătate pot apărea nu numai după naștere, ci și înainte de naștere. Problemele pot fi diferite:

  • destul de inofensiv, pe care fătul îl poate manipula singur,
  • mai grav atunci când îngrijirea medicală în timp util va păstra sănătatea și viața pacientului intrauterin,
  • suficient de severă încât medicina modernă nu poate face față.

Pentru a clarifica starea de sănătate a fătului, se utilizează metode de diagnostic prenatal, care includ ultrasunete, cardiotocografie, diverse studii biochimice etc. Toate aceste metode au capacități și limitări diferite. Unele metode sunt destul de sigure, cum ar fi ultrasunetele. Unii prezintă un anumit risc pentru făt, cum ar fi amniocenteza (eșantion de lichid amniotic) sau eșantionarea villusului corionic.

Este clar că metodele de diagnostic prenatal asociate cu riscul de complicații ale sarcinii trebuie utilizate numai atunci când există indicații convingătoare pentru utilizarea lor. Pentru a restrânge maxim cercul pacienților care necesită metode invazive (adică asociate cu intervenția în organism) de diagnostic prenatal, se utilizează identificarea grupurilor de risc pentru dezvoltarea anumitor probleme la fătul intrauterin..

Ce sunt grupurile de risc?

Grupurile de risc sunt astfel de grupuri de pacienți, printre care probabilitatea de a detecta o anumită patologie a sarcinii este mai mare decât în ​​întreaga populație (în rândul tuturor femeilor dintr-o anumită regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului spontan, preeclampsie (toxicoză târzie), diverse complicații la naștere etc. Dacă o femeie, ca urmare a examinării, prezintă un risc pentru o anumită patologie, acest lucru nu înseamnă că această patologie se va dezvolta în mod necesar. Acest lucru înseamnă doar că acest tip de patologie poate apărea cu o probabilitate mai mare la acest pacient decât la alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi expusă riscului, dar este posibil să nu existe probleme în timpul sarcinii. Și totuși, o femeie poate să nu fie expusă riscului, dar poate avea o problemă. Diagnosticul înseamnă că această sau acea stare patologică a fost deja găsită la acest pacient..

De ce sunt necesare grupuri de risc?

Știind că pacientul se află într-un anumit grup de risc, medicul îl ajută să planifice corect tactica sarcinii și nașterii. Alocarea grupurilor de risc permite protejarea pacienților care nu sunt expuși riscului de intervenții medicale inutile și invers, permite justificarea numirii anumitor proceduri sau studii pentru pacienții cu risc.

Ce este screeningul?

Screening înseamnă screening. În medicină, screening-ul este înțeles ca desfășurarea unor studii simple și sigure pentru grupuri mari de populație, în scopul identificării grupurilor de risc pentru dezvoltarea unei anumite patologii. Screeningul prenatal se referă la studii efectuate pe femei gravide pentru a identifica grupurile cu risc de complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este screeningul pentru identificarea grupurilor de risc pentru apariția malformațiilor congenitale la făt. Screeningul nu permite identificarea tuturor femeilor care pot avea această problemă sau alta, dar face posibilă identificarea unui grup relativ mic de pacienți, în cadrul căruia majoritatea persoanelor cu acest tip de patologie vor fi concentrate.

De ce este nevoie de screeningul malformației fetale??

Unele tipuri de malformații congenitale la făt sunt destul de frecvente, de exemplu, sindromul Down (trisomia pe perechea 21 de cromozomi sau trisomia 21) - într-un caz la 600 - 800 de nou-născuți. Această boală, ca și alte boli congenitale, apare în momentul concepției sau în primele etape ale dezvoltării embrionilor și cu ajutorul metodelor invazive de diagnostic prenatal (eșantionarea villusului corionic și amniocenteza) poate fi diagnosticată într-un stadiu destul de timpuriu al sarcinii. Cu toate acestea, astfel de metode sunt asociate cu riscul apariției mai multor complicații ale sarcinii: avortul spontan, dezvoltarea unui conflict pentru factorul Rh și grupul sanguin, infecția fetală, dezvoltarea pierderii auzului la un copil etc. În special, riscul de avort spontan după astfel de studii este de 1: 200. Prin urmare, aceste studii ar trebui să fie atribuite numai femeilor din grupurile cu risc crescut. Grupurile de risc includ femeile cu vârsta peste 35 de ani și în special peste 40 de ani, precum și pacienții cu nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare în trecut. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down se pot naște și la femei foarte tinere. Metodele de screening - teste complet sigure efectuate în anumite etape ale sarcinii - fac posibilă, cu un grad foarte ridicat de probabilitate, identificarea grupurilor de femei cu risc de sindrom Down, care pot fi indicate pentru un eșantionare de villus corionic sau amniocenteză. Femeile care nu sunt expuse riscului nu au nevoie de studii invazive suplimentare. Detectarea unui risc crescut de malformații fetale prin metode de screening nu este un diagnostic. Diagnosticul poate fi pus sau respins cu teste suplimentare.

Pentru ce tipuri de defecte congenitale sunt depistate??

Screeningul este recomandat în prezent pentru următoarele tipuri de malformații congenitale la făt:

  • Sindromul Down (trisomie pe a douăzeci și unuia de perechi de cromozomi)
  • Sindrom Edwards (optsprezecea trisomie)
  • Defecte ale tubului neural (spina bifida și anencefalie)
  • Riscul de trisomie 13 pe cromozom (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără hidropiză
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Ce tipuri de teste se efectuează ca parte a screeningului pentru riscul de malformații fetale?

După tipul de cercetare, există:

  • Screening biochimic: test de sânge pentru diferiți indicatori
  • Screeningul cu ultrasunete: identificarea semnelor de anomalii ale dezvoltării folosind ultrasunete.
  • Screening combinat: o combinație de screening biochimic și ultrasunete.

O tendință generală în dezvoltarea screening-ului prenatal este dorința de a primi informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări cât mai devreme posibil în timpul sarcinii. S-a dovedit că screeningul combinat la sfârșitul primului trimestru de sarcină (10-13 săptămâni) face posibilă abordarea eficacității screening-ului biochimic clasic al celui de-al doilea trimestru de sarcină..

Screeningul cu ultrasunete, utilizat pentru a evalua matematic riscurile anomaliilor fetale, se efectuează o singură dată: la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

În ceea ce privește screeningul biochimic, setul de indicatori va fi diferit în diferite stadii ale sarcinii. În timpul sarcinii 10-13 săptămâni, se verifică următorii indicatori:

  • β-subunitatea liberă a hormonului corionic uman (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A), proteina plasmatică asociată sarcinii A

Calculul riscului de măsurare a anomaliilor fetale pe baza măsurării acestor indicatori se numește un test biochimic dublu din primul trimestru de sarcină..

Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul de detectare a sindromului Down (T21) și a sindromului Edwards (T18), a trisomiei 13 pe cromozomul 13 (sindromul Patau), a triploidiei de origine maternă, a sindromului Shereshevsky-Turner fără hidropizie. Riscul de defecte ale tubului neural nu poate fi calculat folosind un test dublu, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este α-fetoproteina, care începe să fie determinată abia din al doilea trimestru de sarcină..

Programele speciale de computer permit calcularea riscului combinat de anomalii fetale, ținând cont de parametrii biochimici determinați la testul dublu din primul trimestru și de rezultatele unei ecografii efectuate la 10-13 săptămâni de sarcină. Acest test se numește test dublu al primului trimestru de sarcină sau test triplu al primului trimestru de sarcină. Rezultatele calculului riscului obținute folosind testul dublu combinat sunt mult mai exacte decât calculele riscurilor bazate numai pe parametrii biochimici sau pe bază de ultrasunete.

Dacă rezultatele testelor în primul trimestru indică un grup de risc pentru anomalii cromozomiale fetale, se poate efectua o biopsie a villusului corionic pentru a exclude diagnosticul de anomalii cromozomiale..

În timpul sarcinii, 14 - 20 săptămâni după ultima menstruație (perioadele recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • HCG total sau subunitatea β liberă a hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol gratuit (neconjugat)
  • Inhibina A

Pe baza acestor indicatori, sunt calculate următoarele riscuri:

  • Sindromul Down (trisomia 21)
  • Sindromul Edwards (trisomia 18)
  • defecte ale tubului neural (nedeschiderea canalului spinal (spina bifida) și anencefalie).
  • Riscul de trisomie 13 pe cromozom (sindromul Patau)
  • Triploidie de origine maternă
  • Sindromul Shereshevsky-Turner fără hidropiză
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz
  • Sindromul Corneli de Lange

Acest test se numește testul cvadruplu al doilea trimestru sau cvadruplul screening biochimic în al doilea trimestru. O versiune trunchiată a testului este așa-numitele teste triple sau duble ale celui de-al doilea trimestru, care include 2 sau indicatori: hCG sau subunitatea β liberă a hCG, AFP, estriol liber. Se înțelege că precizia testelor duble sau duble ale trimestrului II este mai mică decât precizia testului cvadruplu al trimestrului II.

O altă opțiune pentru screeningul prenatal biochimic este screeningul biochimic pentru riscul de a avea doar defecte ale tubului neural în al doilea trimestru de sarcină. În acest caz, se determină un singur marker biochimic: α-fetoproteina

Când se efectuează screening-ul celui de-al doilea trimestru??

La 14 - 20 de săptămâni de gestație. Perioada optimă este de 16-18 săptămâni de sarcină..

Ce este un test cvadruplu al celui de-al doilea trimestru de sarcină?

Opțiunea principală pentru screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru în CIR este așa-numitul test cvadruplu sau cvadruplu, când determinarea inhibinei A se adaugă la determinarea celor trei parametri menționați mai sus.

Ecografie în primul trimestru de sarcină.

În primul trimestru de sarcină, principala dimensiune utilizată la calcularea riscurilor este lățimea translucenței cervicale (engleză „translucency nuchal” (NT) ”, franceză„ clarté nuchale ”). În practica medicală rusă, acest termen este adesea tradus ca „spațiu pentru guler” (TVP) sau „pli cervical”. Transparența cervicală, spațiul gulerului și pliul cervical sunt sinonime complete care pot fi găsite în diferite texte medicale și care denotă același lucru.

Transparență cervicală - definiție

  • Transparența colului uterin este ceea ce arată o examinare cu ultrasunete a acumulării de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fătului în primul trimestru de sarcină.
  • Termenul „transparență cervicală” este utilizat indiferent dacă are septuri sau dacă este limitat la regiunea cervicală sau înconjoară întregul făt.
  • Frecvența anomaliilor cromozomiale și a altor anomalii este în primul rând asociată cu lățimea transparenței și nu cu modul în care arată în ansamblu.
  • În timpul celui de-al doilea trimestru, transparența se rezolvă de obicei, dar în unele cazuri se poate transforma fie în edem cervical, fie în higromuri chistice cu sau fără o combinație cu edem generalizat.

Măsurarea transparenței cervicale

Datele sarcinii și dimensiunea coccigeal-parietală

Vârsta gestațională optimă pentru măsurarea SL este între 11 săptămâni și 13 săptămâni 6 zile. Dimensiunea minimă a CTE este de 45 mm, cea maximă este de 84 mm.

Există două motive pentru alegerea a 11 săptămâni ca cel mai devreme timp pentru măsurarea SP:

  1. Screeningul necesită abilitatea de a efectua o biopsie a villusului corionic înainte de momentul în care acest studiu poate fi complicat prin tăierea membrelor fetale..
  2. Pe de altă parte, multe defecte fetale grave pot fi descoperite numai după 11 săptămâni de sarcină..
  • Diagnosticul omfalocelului este posibil numai după 12 săptămâni.
  • Diagnosticul anencefaliei este posibil numai după 11 săptămâni de sarcină, deoarece numai din acest moment apar semne ecografice de osificare a craniului fetal.
  • Evaluarea inimii cu patru camere și a vaselor mari este posibilă numai după 10 săptămâni de sarcină.
  • Vezica urinară este vizualizată la 50% din făturile sănătoase la 10 săptămâni, la 80% la 11 săptămâni și la toate fetușii la 12 săptămâni.

Imagine și măsurare

Pentru a măsura NR, aparatul cu ultrasunete trebuie să aibă o rezoluție înaltă, cu funcție de buclă video și calibratoare care pot măsura dimensiunea cu o precizie de zecimi de milimetru. SP poate fi măsurat cu o sondă abdominală în 95% din cazuri, în cazurile în care acest lucru nu se poate face, ar trebui utilizată o sondă vaginală.

Când măsurați SP, numai capul și pieptul superior al fătului trebuie incluse în imagine. Mărirea ar trebui să fie cât mai mare posibil, astfel încât o ușoară deplasare a markerilor să conducă la o modificare a măsurării de cel mult 0,1 mm. Când măriți imaginea, înainte sau după captarea imaginii, este important să reduceți câștigul. Acest lucru evită erorile de măsurare atunci când markerul cade într-o zonă neclară și, astfel, dimensiunea NR va fi subestimată..

Ar trebui obținută o bună secțiune sagitală, de aceeași calitate ca și pentru măsurarea CTE. Măsurarea trebuie efectuată în poziția neutră a capului fetal: extensia capului poate crește valoarea TBP cu 0,6 mm, flexia capului poate reduce indicatorul cu 0,4 mm.

Este important să nu confundați pielea fătului și amnionul, deoarece în aceste perioade de sarcină, ambele formațiuni arată ca niște membrane subțiri. Dacă aveți dubii, ar trebui să așteptați momentul în care fătul face o mișcare și se îndepărtează de amnion. O modalitate alternativă este de a cere gravidei să tușească sau să atingă ușor peretele abdominal al gravidei..

Cea mai mare distanță perpendiculară între contururile interioare ale transparenței cervicale este măsurată (vezi figura de mai jos). Măsurătorile sunt luate de trei ori, cea mai mare valoare a dimensiunii este utilizată pentru calcul. În 5-10% din cazuri, se constată o încâlcire a cordonului ombilical în jurul gâtului fetal, care poate complica semnificativ măsurarea. În astfel de cazuri, se utilizează 2 măsurători: deasupra și dedesubtul încordării cordonului ombilical, valoarea medie a acestor două măsurători este utilizată pentru a calcula riscurile.

Standardele de scanare cu ultrasunete la sfârșitul trimestrului sunt dezvoltate de Fundația pentru Medicină Fetală (FMF) din Anglia. În grupul de companii CIR, ultrasunetele se efectuează conform protocolului FMF.

Semne suplimentare cu ultrasunete ale riscului sindromului Down

Recent, pe lângă măsurarea SP, au fost utilizate următoarele semne cu ultrasunete pentru a diagnostica sindromul Down la sfârșitul primului trimestru de sarcină:

  • Definiția osului nazal. La sfârșitul primului trimestru, osul nazal nu este detectat cu ultrasunete la 60-70% dintre fetușii cu sindrom Down și doar la 2% dintre fetuții sănătoși.
  • Evaluarea fluxului sanguin în conducta de arantie (venoasă). Tulburările în forma de undă a fluxului sanguin în canalul arantia se găsesc la 80% dintre fetușii cu sindrom Down și numai la 5% din fetuții normali cromozomial.
  • Reducerea dimensiunii osului maxilar
  • Mărirea vezicii urinare („megacistită”)
  • Tahicardie fetală moderată

Forma fluxului de sânge în canalul arancian cu Doppler. Deasupra: normă; mai jos: cu trisomie 21.

Nu numai sindromul Down!

În timpul unei ecografii la sfârșitul primului trimestru, o evaluare a conturului fetal relevă, de asemenea, următoarele anomalii fetale:

  • Exencefalie - anencefalie
  • Higrom chistic (umflare la nivelul gâtului și a spatelui fătului), în mai mult de jumătate din cazuri din cauza anomaliilor cromozomiale
  • Omphalocele și gastroschisis. Diagnosticul omfalocelului se poate face numai după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă, o hernie ombilicală fiziologică, care este destul de des detectată, nu are nicio semnificație clinică
  • O singură arteră ombilicală (într-un procent mare de cazuri, combinată cu anomalii cromozomiale la făt)

Cum sunt calculate riscurile?

Pentru a calcula riscurile, se utilizează un software special. O simplă determinare a nivelului indicatorilor din sânge nu este suficientă pentru a decide dacă riscul de anomalii de dezvoltare este crescut sau nu. Software-ul trebuie să fie certificat pentru utilizare pentru screening prenatal. La prima etapă a calculului computerizat, cifrele indicatorilor obținuți în diagnosticul de laborator sunt transformate în așa-numitul MoM (multiplu de mediană, multiplu de mediană), caracterizând gradul de deviere a unui anumit indicator față de mediană. În etapa următoare a calculului, MM este ajustat pentru diferiți factori (greutatea corporală a unei femei, rasa, prezența anumitor boli, fumatul, sarcinile multiple etc.). Rezultatul este așa-numitul MoM ajustat. În a treia etapă a calculului, MM-urile ajustate sunt utilizate pentru calcularea riscurilor. Software-ul este special reglat pentru metodele de determinare a indicatorilor și reactivilor utilizați în laborator. Este inadmisibil să se calculeze riscurile folosind analize din alt laborator. Calculul cel mai precis al riscurilor de anomalii fetale este atunci când se utilizează date cu ultrasunete efectuate la 10-13 săptămâni de sarcină.

Ce este MoM?

MoM este o abreviere în engleză a termenului „multiplu de mediană”, care înseamnă „multiplu de mediană”. Acesta este un coeficient care arată gradul de deviere a valorii unui anumit indicator de screening prenatal față de valoarea medie pentru vârsta gestațională (mediană). MoM se calculează utilizând următoarea formulă:

MoM = [Valoarea indicatorului din serul sanguin al pacientului] / [Valoarea indicatorului median pentru vârsta gestațională]

Deoarece valoarea indicatorului și mediana au aceleași unități de măsură, valoarea MoM nu are unități. Dacă valoarea MoM a pacientului este apropiată de una, atunci valoarea indicatorului este aproape de media din populație, dacă este peste una, este peste media din populație, dacă este sub una, este sub media din populație. În cazul malformațiilor congenitale ale fătului, pot exista abateri semnificative statistic în markerii MoM. Cu toate acestea, MoM-urile pure nu sunt folosite aproape niciodată în calcularea riscurilor anomaliilor fetale. Faptul este că, în prezența unui număr de factori, valorile medii ale Md deviază de la mediile populației. Acești factori includ greutatea corporală a pacientului, fumatul, rasa, sarcina ca rezultat al FIV etc. Prin urmare, după obținerea valorilor MoM, programul de calcul al riscului efectuează o ajustare pentru toți acești factori, rezultând așa-numita „valoare MoM ajustată”, care utilizate în formulele de calcul al riscului. Prin urmare, în formularele de concluzii bazate pe rezultatele analizei, lângă valorile absolute ale indicatorilor, sunt indicate valorile MoM corectate pentru fiecare indicator..

Profiluri tipice de MM în patologia sarcinii

Cu diverse anomalii fetale, valorile MoM sunt deviate în mod combinat de la normă. Astfel de combinații de deviații MoM se numesc profiluri MoM pentru această patologie. Tabelele de mai jos prezintă profilurile tipice ale MM în diferite etape ale sarcinii.

AnomaliePAPP-AGratuit β-hCG
Tr. 21 (sindrom Down)0,411,98
Tr. 18 (Sindromul Edwards)0,160,34
Triploidie tip I / II0,75 / 0,06
Sindromul Shereshevsky-Turner0,491.11
Sindromul Klinefelter0,881,07

Profiluri MoM tipice - primul trimestru


AnomalieAFPUzual HCGSf. EstriolInhibina A
Tr. 21 (sindrom Down)0,752.320,821,79
Tr. 18 (sindrom Edwards)0,650,360,430,88
Triploidie tip I / II6,97treisprezece0,69
Sindromul Shereshevsky-Turner0,991,980,68
Sindromul Klinefelter1.192.110,600,64-3,91

Profiluri MoM tipice - trimestrul II

Indicații pentru screeningul prenatal al trimestrului I și II pentru riscul de anomalii fetale

Screeningul prenatal este acum recomandat tuturor femeilor însărcinate. Ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse din 2000 obligă clinicile prenatale să efectueze screening prenatal biochimic pentru toate pacientele însărcinate din al doilea trimestru de sarcină în conformitate cu doi indicatori (AFP și hCG).

Ordinul nr. 457 din 28 decembrie 2000 „Cu privire la îmbunătățirea diagnosticului prenatal în prevenirea bolilor ereditare și congenitale la copii”:

„La 16-20 de săptămâni, luați sânge de la toate femeile însărcinate pentru cercetare, cel puțin doi markeri serici (AFP, hCG)”

Importanța monitorizării continue a bolilor congenitale la Moscova este luată în considerare și în decretul guvernului de la Moscova privind înființarea programului orașului „Sănătatea copiilor” pentru 2003-2005.

Rezoluția Guvernului Moscovei din 23 iulie 2002 nr. 572-PP

"Este recomandabil să începeți la Moscova monitorizarea genetică a malformațiilor congenitale ale nou-născuților, screeningul prenatal pentru boala Down și defectele tubului neural"

Pe de altă parte, screeningul prenatal ar trebui să fie pur voluntar. În majoritatea țărilor occidentale, este responsabilitatea medicului să informeze pacientul cu privire la fezabilitatea unor astfel de studii și cu privire la obiectivele, posibilitățile și limitările screeningului prenatal. Pacienta însăși decide dacă își va face testele sau nu. Grupul de companii CIR aderă la același punct de vedere. Principala problemă este că nu există nici un remediu pentru anomaliile detectate. Dacă se confirmă prezența anomaliilor, cuplul se confruntă cu o alegere: întrerupe sarcina sau păstrează-o. Nu este o alegere ușoară.

Ce este sindromul Edwards?

Această afecțiune se datorează prezenței unui cromozom suplimentar 18 în cariotip (trisomia 18). Sindromul se caracterizează prin anomalii fizice grave și întârziere mintală. Aceasta este o afecțiune letală: 50% dintre copiii bolnavi mor în primele 2 luni de viață, 95% - în primul an de viață. Fetele sunt afectate de 3-4 ori mai des decât băieții. Incidența populației variază de la 1 caz la 6000 de nașteri la 1 caz la 10.000 de nașteri (de aproximativ 10 ori mai puțin frecvent decât sindromul Down).

Care este subunitatea β liberă a hCG?

Moleculele unui număr de hormoni hipofizari și placentari (hormonul stimulator tiroidian (TSH), hormonul foliculostimulant (FSH), hormonul luteinizant (LH) și hormonul corionic uman (hCG)) au o structură similară și constau din subunități α și β. Subunitățile alfa ale acestor hormoni sunt foarte asemănătoare, iar principalele diferențe dintre hormoni sunt în structura subunităților beta. LH și hCG sunt foarte asemănătoare nu numai în structura subunităților α, ci și în structura subunităților β. Acesta este motivul pentru care sunt hormoni cu același efect. În timpul sarcinii, producția de LH de către glanda pituitară scade la aproape zero, iar concentrațiile de hCG sunt foarte mari. Placenta produce cantități foarte mari de hCG și, deși practic acest hormon pătrunde în sânge într-o formă asamblată (o moleculă dimerică formată din ambele subunități), o cantitate mică de subunitate β liberă (care nu este legată de subunitatea α) intră, de asemenea, în fluxul sanguin. Concentrația sa în sânge este de multe ori mai mică decât concentrația hCG totală, dar acest indicator poate indica mult mai fiabil riscul apariției problemelor la un făt intrauterin la începutul sarcinii. Determinarea subunității β libere a hCG în sânge este de asemenea importantă pentru diagnosticul bolii trofoblastice (vezica biliară și corionepiteliomul), unele tumori testiculare la bărbați, monitorizarea succesului procedurilor de fertilizare in vitro.

Ce indicator: hCG total sau β-subunitate gratuită de hCG - este de preferat să se utilizeze în testul triplu al celui de-al doilea trimestru?

Utilizarea determinării subunității β libere a hCG în comparație cu determinarea hCG total oferă un calcul mai precis al riscului de sindrom Down, totuși, în calculele statistice clasice ale riscului sindromului Edwards la populație, sa utilizat determinarea nivelului hCG total în sângele mamei. Pentru subunitatea β a hCG, nu s-au efectuat astfel de calcule. Prin urmare, trebuie făcută o alegere între un calcul mai precis al riscului sindromului Down (în cazul subunității β) și posibilitatea calculării riscului sindromului Edwards (în cazul hCG total). Amintiți-vă că în primul trimestru, numai β-subunitatea liberă a hCG este utilizată pentru a calcula riscul sindromului Edwards, dar nu și hCG total. Sindromul Edwards este caracterizat de un număr scăzut al tuturor celor 3 indicatori ai testului triplu, prin urmare, în astfel de cazuri, puteți face ambele variante ale testului triplu (cu hCG total și cu subunitate β liberă).

Ce este PAPP-A?

Proteina plasmatică asociată sarcinii-A (PAPP-A) a fost descrisă pentru prima dată în 1974 ca o fracție de proteină cu greutate moleculară mare în serul femeilor la sfârșitul sarcinii. S-a dovedit a fi o metaloglicoproteină mare care conține zinc, cu o greutate moleculară de aproximativ 800 kDa. În timpul sarcinii, PAPP-A este produs de sinciziotrofoblast (țesutul care este stratul exterior al placentei) și citotrofoblast extravilos (insulele celulelor fetale în grosimea mucoasei uterine) și intră în sângele mamei

Semnificația biologică a acestei proteine ​​nu este pe deplin înțeleasă. S-a demonstrat că leagă heparina și este un inhibitor al granulocitelor elastazei (o enzimă inductibilă în timpul inflamației), prin urmare se presupune că PAPP-A modulează răspunsul imun al organismului matern și este unul dintre factorii care asigură dezvoltarea și supraviețuirea placentei. În plus, s-a constatat că este o protează care degradează proteina 4, care leagă factorul de creștere asemănător insulinei. Există motive serioase pentru a crede că PAPP-A este unul dintre factorii de reglare paracrină nu numai în placentă, ci și în alte țesuturi, în special în plăcile aterosclerotice. Se propune utilizarea acestui marker ca unul dintre factorii de risc pentru bolile coronariene.

Concentrațiile materne de PAPP-A cresc în mod constant odată cu creșterea vârstei gestaționale. Cea mai mare creștere a acestui indicator se observă la sfârșitul sarcinii..

În ultimii 15 ani, PAPP-A a fost studiat ca unul dintre cei trei markeri de risc pentru trisomia 21 (sindrom Down) (împreună cu subunitatea β hCG liberă și spațiul gulerului). S-a dovedit că nivelul acestui marker la sfârșitul primului trimestru de sarcină (8-14 săptămâni) este semnificativ redus dacă fătul are trisomie 21 sau trisomie 18 (sindrom Edwards). Unicitatea acestui indicator este că semnificația sa ca marker al sindromului Down dispare după 14 săptămâni de sarcină. În al doilea trimestru, nivelurile sale în sângele matern în prezența trisomiei 21 la făt nu diferă de cele de la femeile însărcinate cu un făt sănătos. Dacă considerăm PAPP-A ca un marker izolat al riscului de sindrom Down în primul trimestru de sarcină, definiția acestuia la 8-9 săptămâni ar fi cea mai semnificativă. Cu toate acestea, subunitatea β liberă a hCG este un marker stabil al riscului de sindrom Down în perioada de 10-18 săptămâni, adică mai târziu de PAPP-A. Prin urmare, timpul optim pentru donarea de sânge pentru un test dublu din primul trimestru de sarcină este de 10-12 săptămâni..

Combinația măsurării nivelului de PAPP-A cu determinarea concentrației subunității β libere a hCG în sânge și determinarea TVP utilizând ultrasunete la sfârșitul primului trimestru de sarcină face posibilă identificarea a până la 90% dintre femeile cu risc de a dezvolta sindromul Down în grupa de vârstă mai în vârstă (după 35 de ani). Probabilitatea falsului pozitiv este de aproximativ 5%..

În plus față de screeningul prenatal pentru riscul de sindrom Down și sindrom Edwards, definiția PAPP-A este utilizată și în obstetrică pentru următoarele tipuri de patologie:

  • Amenințarea avortului spontan și oprirea dezvoltării sarcinii la scurt timp
  • Sindromul Cornelia de Lange.

Diagnosticul riscului de stopare a creșterii fetale la perioade scurte de gestație a fost istoric prima aplicație clinică a determinării PAPP-A în ser, propusă la începutul anilor 1980. S-a demonstrat că femeile cu niveluri scăzute de PAPP-A la începutul sarcinii sunt expuse riscului de arestare ulterioară a sarcinii și de toxicoză severă tardivă. Prin urmare, se recomandă determinarea acestui indicator în termen de 7-8 săptămâni pentru femeile cu antecedente de complicații severe ale sarcinii.

Sindromul Cornelia de Lange este o formă rară de malformații congenitale ale fătului, care apare la 1 din 40.000 de nașteri. Sindromul se caracterizează prin întârzieri de dezvoltare mentală și fizică, defecte ale inimii și membrelor și trăsături caracteristice ale trăsăturilor faciale. S-a arătat că, în această afecțiune, nivelurile de PAPP-A în sânge în perioada de 20-35 de săptămâni sunt semnificativ mai mici decât în ​​mod normal. Un studiu din 1999 realizat de grupul Aitken a arătat că acest marker poate fi utilizat pentru screeningul sindromului Cornelia de Lange în al doilea trimestru de sarcină, deoarece nivelurile indicatorilor la astfel de femei gravide au fost în medie de 5 ori mai mici decât în ​​mod normal..

Reactivii utilizați pentru determinarea PAPP-A și subunitatea β liberă a hCG sunt cu un ordin de mărime mai scump decât reactivii utilizați pentru majoritatea parametrilor hormonali, ceea ce face ca acest test să fie mai scump decât determinarea majorității hormonilor sistemului reproductiv..

Ce este α-fetoproteina?

Este o glicoproteină fetală, produsă mai întâi în sacul gălbenușului, apoi în ficat și tractul gastro-intestinal al fătului. Este o proteină de transport în sângele fetal care leagă o serie de factori diferiți (bilirubină, acizi grași, hormoni steroizi). Este un regulator dual al creșterii fetale. La un adult, AFP nu îndeplinește nicio funcție cunoscută, deși poate crește în sânge în afecțiunile hepatice (ciroză, hepatită) și în unele tumori (carcinom hepatocelular și carcinom cu celule germinale). În sângele mamei, nivelul AFP crește treptat odată cu creșterea vârstei gestaționale și atinge maximum 30 de săptămâni. Nivelul AFP din sângele mamei crește odată cu defectele tubului neural la făt și la sarcini multiple, scade în sindromul Down și sindromul Edwards.

Ce este Free Estriol?

Estriolul este sintetizat în placentă din 16α-hidroxidehidroepiantrosteron sulfat de la făt. Sursa principală de precursori ai estriolului este glandele suprarenale fetale. Estriolul este principalul hormon estrogenic al sarcinii și asigură creșterea uterului și pregătirea glandelor mamare pentru alăptare.

90% din estriol după 20 de săptămâni de gestație provine din DEA-C al fătului. Randamentul ridicat de DEA-C din glanda suprarenală fetală este asociat cu o activitate scăzută de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază la făt. Un mecanism de protecție care protejează fătul de excesul de activitate androgenă este conjugarea rapidă a steroizilor cu sulfat. Fătul produce mai mult de 200 mg de DEA-S pe zi, de 10 ori mai mult decât mama. În ficatul mamei, estriolul se conjugă rapid cu acizi, în principal acid hialuronic, și este astfel inactivat. Cea mai precisă metodă pentru determinarea activității glandelor suprarenale fetale este determinarea nivelului de estriol liber (neconjugat).

Nivelurile gratuite de estriol cresc treptat pe măsură ce sarcina progresează și pot fi utilizate pentru a diagnostica bunăstarea fetală în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină. Dacă fătul se înrăutățește în al treilea trimestru de sarcină, poate exista o scădere bruscă a nivelului de estriol liber. Nivelurile de estriol liber sunt adesea scăzute în sindromul Down și în sindromul Edwards. Administrarea dexametazonei, prednisolonului sau metiprului în timpul sarcinii suprimă funcția glandelor suprarenale ale fătului, prin urmare, nivelul de estriol liber la astfel de pacienți scade adesea (scăderea aportului de estriol de la făt). Când se iau antibiotice, rata de conjugare a estriolului în ficatul mamei crește și reabsorbția conjugatelor din intestin scade, deci scade și nivelul de estriol, dar deja datorită accelerării inactivării acestuia în corpul mamei. Pentru o interpretare exactă a datelor testului triplu, este foarte important ca pacientul să furnizeze o listă completă a medicamentelor luate sau luate în timpul sarcinii, cu dozele și momentul administrării.

Algoritm pentru screeningul prenatal al trimestrului I și II de sarcină.

1. Calculăm vârsta gestațională, este mai bine după consultarea unui medic sau cu ajutorul unui consultant.

Screeningul pentru primul trimestru are propriile sale caracteristici. Se efectuează în termeni de 10-13 săptămâni de sarcină și este destul de strict limitată în ceea ce privește calendarul. Dacă donați sânge prea devreme sau prea târziu, dacă faceți o greșeală în calcularea momentului sarcinii în momentul donării sângelui, precizia calculului va scădea brusc. Sarcina în obstetrică este de obicei calculată în prima zi a ultimei menstruații, deși concepția are loc în ziua ovulației, adică cu un ciclu de 28 de zile - la 2 săptămâni după prima zi a menstruației. Prin urmare, calendarul de 10-13 săptămâni în ziua menstruației corespunde cu 8-11 săptămâni de concepție..

Pentru a calcula vârsta gestațională, vă recomandăm să utilizați calendarul obstetric postat pe site-ul nostru. Dificultățile în calcularea momentului sarcinii pot fi cu un ciclu menstrual neregulat, cu sarcină care apare la scurt timp după naștere, cu un ciclu care se abate cu mai mult de o săptămână de la 28 de zile. Prin urmare, cel mai bine este să aveți încredere în profesioniști și să consultați un medic pentru a calcula momentul sarcinii, a efectua o scanare cu ultrasunete și a dona sânge..

2. Facem o ecografie.

Următorul pas ar trebui să fie o ecografie în decurs de 10-13 săptămâni de sarcină. Datele din acest studiu vor fi utilizate de programul de calcul al riscurilor atât în ​​primul, cât și în al doilea trimestru. Este necesar să începeți examinarea cu o scanare cu ultrasunete, deoarece pe parcursul studiului, problemele legate de dezvoltarea sarcinii (de exemplu, o oprire sau întârziere în dezvoltare), sarcina multiplă și momentul concepției pot fi calculate destul de precis. Medicul care efectuează ultrasunetele va ajuta pacientul să calculeze momentul donării de sânge pentru screening biochimic. Dacă ultrasunetele se fac prea devreme în timpul sarcinii, medicul vă poate recomanda repetarea studiului după un timp..

Pentru a calcula riscurile, se vor utiliza următoarele date din raportul cu ultrasunete: data ultrasunetelor, dimensiunea coccigian-parietală (CTE) și grosimea spațiului gulerului (TVP) (abrevierile în engleză CRL și respectiv NT), precum și vizualizarea oaselor nazale.

3. Donăm sânge.

Având rezultatele unei ecografii și cunoscând perioada exactă a sarcinii, puteți veni să donați sânge. Prelevarea de probe de sânge pentru analiza pentru screeningul prenatal în grupul de companii CIR se efectuează zilnic, inclusiv în weekend. În timpul săptămânii, prelevarea de sânge se efectuează de la 7:45 la 21:00, în weekend și de sărbători: de la 8:45 la 17:00. Prelevarea de sânge se efectuează la 3-4 ore după ultima masă.

În timpul sarcinii, 14 - 20 săptămâni după ultima menstruație (perioadele recomandate: 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

  • HCG total sau subunitatea β liberă a hCG
  • α-fetoproteină (AFP)
  • Estriol gratuit (neconjugat)
  • Inhibina A

4. Obținem rezultatul.

Acum trebuie să obțineți rezultatele analizei. Momentul pregătirii rezultatelor analizei screeningului prenatal în grupul de companii CIR este de o zi lucrătoare (cu excepția testului cvadruplu). Aceasta înseamnă că testele luate de luni până vineri vor fi gata în aceeași zi, iar cele luate de sâmbătă până duminică - luni.

Concluziile bazate pe rezultatele cercetării sunt transmise pacientului în limba rusă.

Tibet. Explicații ale termenilor și abrevierilor

Data raportuluiData procesării computerizate a rezultatelor
Vârsta gestaționalăSăptămâni + zile
Data ecografieiData ecografiei. De obicei, nu coincide cu data donației.
FructeNumărul de fructe. 1 - sarcină singleton; 2 - gemeni; 3 - triplete
ECOSarcina a rezultat din FIV
CTEDimensiunea coccigeală-parietală determinată în timpul ultrasunetelor
MoMMultiplu al medianei, gradul de deviere a rezultatului de la media pentru o anumită vârstă gestațională
Adj. MoMMoM ajustat. Valoare MoM după corecție pentru greutatea corporală, vârsta, rasa, numărul de fături, diabet, fumat, tratamentul infertilității FIV.
NTGrosimea spațiului gulerului (transluciditatea nucală). Sinonim: pli cervical. Diferite versiuni ale rapoartelor pot furniza fie valori absolute în mm, fie gradul de abatere de la mediană (MoM)
Risc de vârstăRiscul mediu pentru această grupă de vârstă. Nu sunt luați în considerare alți factori decât vârsta.
Tr. 21Trisomia 21, sindromul Down
Tr. optsprezeceTrisomia 18, sindromul Edwards
Risc biochimicRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor analizei de sânge fără a lua în considerare datele cu ultrasunete
Risc combinatRiscul de anomalii fetale după prelucrarea computerizată a datelor analizei de sânge, luând în considerare datele cu ultrasunete. Cel mai precis indicator al gradului de risc.
fb-HCGSubunitatea β liberă a hCG
PDMData ultimei menstruații
AFPα-fetoproteină
HCGHCG total (gonadotropină corionică umană)
uE3Estriol gratuit (estriol neconjugat)
+NTCalculul a fost efectuat luând în considerare datele cu ultrasunete
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

informatii suplimentare.

Informații pentru pacienți: vă rugăm să rețineți că, dacă intenționați să faceți screening prenatal în grupul de companii CIR, atunci datele cu ultrasunete efectuate în alte instituții vor fi luate în considerare numai dacă există un acord special al grupului de companii CIR cu aceste instituții.

Informații pentru medici

Dragi colegi! În conformitate cu Ordinul Ministerului Sănătății nr. 457 și Rezoluția Guvernului Moscovei nr. 572, grupul de companii CIR oferă servicii către alte instituții medicale pentru screening prenatal pentru riscul de anomalii cromozomiale. Puteți invita personalul nostru să vină la dumneavoastră cu o prelegere despre acest program. Pentru a îndruma un pacient pentru screening, medicul curant trebuie să completeze o sesizare specială. Pacienta poate veni să doneze sânge pe cont propriu, dar este, de asemenea, posibil să ia sânge în alte instituții cu livrare ulterioară la laboratorul nostru, inclusiv prin curier. Dacă doriți să primiți rezultatele testelor duble, triple și cvadruple din primul și al doilea trimestru de sarcină, combinate cu date cu ultrasunete, pacientul trebuie să vină la noi pentru o ecografie sau trebuie să semnăm un acord special cu instituția dvs. și să includem specialiștii în ultrasunete în program, dar numai după vizitați expertul nostru în diagnosticare funcțională la instituția dvs. și faceți cunoștință cu calitatea echipamentelor și calificările specialiștilor.

Fiabilitatea screeningului din primul trimestru

  • Alergolog-imunolog
  • Analize
  • Neurolog
  • Inspecția șoferilor
  • Manipularea asistenței medicale
  • Terapeut
  • Diagnosticare cu ultrasunete
  • Urolog

1 trimestru de screening: ce este?

Screeningul trimestrului I este o examinare cuprinzătoare menită să evalueze rata dezvoltării intrauterine a unui bebeluș prin compararea indicatorilor unei vârste gestaționale specifice. În acest stadiu, se determină probabilitatea unor anomalii patologice congenitale, inclusiv sindromul Down. Screeningul trimestrului I include două proceduri: testul de sânge biochimic și examenul cu ultrasunete.

Chimia sângelui

Cu ajutorul biochimiei, puteți determina nivelul hormonilor care afectează dezvoltarea anomaliilor genetice:

1. B-hCG - se produce de la începutul sarcinii, din a 9-a săptămână, indicatorul începe să scadă. Norma este de 50 mii-55 mii. mIU / ml.

2. PAPP-A este o proteină plasmatică A. Indicatorul natural este de 0,79-6,00 mU / l. în timpul proiectării trimestrului I.

Procedura se desfășoară între 11 și 13 săptămâni. O femeie donează sânge venos dimineața pe stomacul gol. Printre contraindicații: semne de sarcină multiplă, probleme de greutate, diabet zaharat. Biochimia este obligatorie pentru femeile de peste 35 de ani, cu anomalii genetice în familie, cu avorturi spontane sau boli infecțioase în trecut.

Examinarea cu ultrasunete

Ecografia este o metodă de diagnostic sigură și informativă. Vă permite să localizați locația fătului, fizicul acestuia, respectarea dimensiunii normei și, de asemenea, să identificați cât de corect sunt localizate membrele copilului nenăscut.

Conform rezultatelor primei ecografii, medicul:

· Stabilește data concepției și, de asemenea, corectează vârsta gestațională;

· Stabilește sau infirmă prezența patologiilor congenitale;

Estimează probabilitatea unei sarcini patologice.

Ecografia se efectuează în două moduri: transvaginal (senzorul este introdus în vagin) sau abdominal (senzorul este condus peste abdomen). Efectuați optim procedura la 12 săptămâni de gestație.

De ce se tem părinții de sindromul Down??

Sindromul Down este un sindrom genetic comun. În mod normal, un set de cromozomi umani conține 23 de perechi. Cu o anomalie genetică, mutația cromozomului 21 duce la trisomie - prezența unui cromozom 21 suplimentar. Patologia a fost diagnosticată pentru prima dată în 1866 de John Down. În prezent, probabilitatea de a dezvolta sindromul este de 1 din 700 de copii.

De ce Sindromul Down nu poate fi văzut la ultrasunete?

Nu este posibil să se pună un diagnostic precis al sindromului Down folosind ultrasunete. Pe baza rezultatelor procedurii, specialistul evaluează starea fătului în funcție de următorii parametri:

1. Pliul gâtului îngroșat. În mod normal, este de 1,6-1,7 mm. Grosimea de 3 mm indică probabilitatea unor anomalii cromozomiale.

2. CTE (lungimea fătului). Citirea normală variază de la 43 la 65 mm (12-13 săptămâni).

În etapa următoare, se efectuează calcule, este investigat riscul anomaliilor genetice. Probabilitatea peste 1: 360 este mare - cu toate acestea, acesta nu este un diagnostic, ci o presupunere.

Ce trebuie făcut dacă aveți un risc crescut de sindrom Down?

Conform statisticilor, 70% dintre femeile care poartă un copil cu sindrom Down sunt expuse riscului. În acest caz, femeii i se oferă să facă un examen suplimentar la centrul genetic medical. Specialistul prescrie o serie de teste, iar amniocenteza este practicată ca diagnostic invaziv.

Caracteristicile diagnosticului invaziv

Amniocenteza este o analiză a lichidului amniotic. Procedura se efectuează prin puncția abdomenului în zona membranei embrionare. Rezultatul este o probă de lichid amniotic, care conține celule fetale.

Amniocenteza se efectuează utilizând una dintre cele două metode:

1. Metoda mâinii libere. Un senzor cu ultrasunete ajută la evitarea riscurilor - un specialist efectuează o puncție în locul în care lipsește placenta.

2. Metoda adaptorului de perforare. În acest caz, senzorul cu ultrasunete fixează acul, după care se determină traiectoria de-a lungul căreia va merge.

Procedura durează 5-10 minute. Mulți părinți refuză să-l ia - în 1% din cazuri, testul provoacă un avort spontan. Cu toate acestea, cu un risc ridicat de patologie genetică, amniocenteza este o procedură necesară..

Diagnosticarea neinvazivă ca alternativă la screening

Sindromul Down poate fi diagnosticat prin teste prenatale neinvazive (NIPT). NIPT implică analiza stării ADN-ului fătului în sângele unei femei însărcinate. Dacă există o probabilitate de anomalii genetice la făt, pacientul este rugat să confirme diagnosticul folosind o procedură invazivă. În cazul rezultatelor negative, nu este necesară verificarea.
Procedurile neinvazive sunt populare în Europa și SUA de peste 10 ani. De exemplu, în Olanda, NIPT este utilizat ca screening primar.

Screening biochimic în timpul sarcinii

Screening biochimic - adică analiza sângelui venos al mamei pentru a identifica anumite substanțe, al căror nivel este important în prezența anumitor anomalii genetice și defecte de dezvoltare. Aceste substanțe speciale se numesc markeri ai patologiei cromozomiale fetale. Această analiză este denumită și studii de screening și se efectuează împreună cu ultrasunetele în primul trimestru (a se vedea screening-ul trimestrului 1). Vom vorbi mai detaliat despre screeningul biochimic puțin mai târziu..

Consultarea cu un genetician pe baza rezultatelor cercetării. De asemenea, un genetician poate și ar trebui să viziteze un cuplu căsătorit în ajunul planificării sarcinii dacă există anumite indicații.

  1. Indicații pentru consiliere genetică obligatorie
  2. Ce este screeningul biochimic
  3. Calculul riscului de anomalii genetice
  4. Cum se face screeningul biochimic?
  5. Cum să vă pregătiți pentru analiză

Indicații pentru consiliere genetică obligatorie

Există o listă de indicații pentru consiliere genetică medicală obligatorie pentru un cuplu căsătorit. Aceleași indicații sunt luate în considerare la prescrierea unui screening obligatoriu la 12 săptămâni. Faptul este că nu în toate țările lumii statul a alocat fonduri pentru examinarea în masă a tuturor femeilor însărcinate care utilizează ultrasunete și teste de sânge biochimice. Prin urmare, în anumite state, screeningul primului trimestru și al trimestrului următor se efectuează numai dacă există indicații similare la un cuplu căsătorit..

  1. Nașterea într-o familie a unui copil cu deformări și boli ereditare.
  2. Prezența diferitelor forme de întârziere mintală la un copil, dezvoltarea fizică întârziată, orbire, surditate, sindrom de displazie a țesutului conjunctiv sub diferite forme, defecte ale membrelor, coloanei vertebrale, craniului, defecte cardiace și vase mari.
  3. Prezența în familie a oricăruia dintre părinții bolilor genetice ereditare: frați, surori, părinți, bunici, mătuși și unchi.
  4. Nașteri mortale, avort spontan recurent.
  5. Mama are peste 35 de ani și tatăl are peste 40 de ani.
  6. Căsătoriile strâns legate, incestul.
  7. Expunerea la factori desfiguranți (teratogeni): condiții de muncă dăunătoare, substanțe chimice, raze X, anumite medicamente, în special la începutul sarcinii.
  8. Sarcina complicată, amenințări repetate de întrerupere, întârzierea creșterii fetale.
  9. Indicatori suspecți obținuți la primul screening al unei femei însărcinate în primul trimestru - un test biochimic de sânge și indicatori cu ultrasunete la 11-14 săptămâni.

În toate țările CSI, screeningul biochimic și cu ultrasunete este inclus în lista examenelor obligatorii pentru toate femeile însărcinate și este finanțat de stat..

Ce este screeningul biochimic

După cum am spus deja, un test de sânge biochimic este inclus în complexul de screening al primului trimestru împreună cu o examinare cu ultrasunete a fătului. Această metodă se bazează pe determinarea anumitor substanțe din sângele unei femei gravide, o creștere sau scădere a nivelului cărora indică riscul de anomalii genetice ale fătului sau, mai degrabă, identifică posibile anomalii cromozomiale ale fătului.

De regulă, doi indicatori principali sunt determinați în scop diagnostic. Sunt numiți markeri ai anomaliilor cromozomiale XA ale fătului.

  1. HCG și subunitatea fără B a hCG sau gonadotropinei corionice. Acesta este același hormon al sarcinii care se găsește în urină folosind testele de sarcină convenționale. În cazul testelor genetice, se determină în laboratoare într-un mod cantitativ - adică rezultatul este emis ca valoare numerică. De obicei, nivelul hCG este măsurat în ng / ml sau mIU / ml. Indicatorii acestui hormon sunt extrem de dependenți de durata sarcinii - până la o zi, precum și de numărul făturilor.
  2. PAPP-A sau proteina plasmatică a sarcinii. Aceasta este o proteină specială produsă de corpul și structurile fătului. Acest indicator este, de asemenea, foarte sensibil la vârsta gestațională și la numărul de fături, crescând în timpul sarcinii și cu sarcini multiple. Rezultatul său se obține în mIU / ml sau miere / ml.

Aceștia sunt doi indicatori standard, care, de regulă, sunt suficienți pentru combinarea cu screeningul cu ultrasunete din primul trimestru. Cu toate acestea, există mai multe alte substanțe care pot fi determinate în cadrul screeningului biochimic, la recomandarea unui genetician..

  1. Alfa-fetoproteina este o altă proteină importantă produsă de corpul galben al ovarelor viitoarei mame și de fătul însuși. Crește progresiv în timpul sarcinii, atingând maximul la 34 de săptămâni, apoi nivelul său scade treptat. Anterior, AFP a fost inclusă pe lista indicatorilor obligatori ai analizei biochimice, dar în ultimii ani a fost retrasă din protocoalele de screening. În ciuda acestui fapt, AFP poate fi studiat suplimentar conform instrucțiunilor unui genetician. Cel mai adesea este prescris pentru malformații suspectate ale tractului gastro-intestinal, peretele abdominal anterior, anomaliile rinichilor și ale sistemului urinar, sindromul Down și Edwards.
  2. Estriolul este un hormon secretat în cantități uriașe de placenta în curs de dezvoltare și de ficatul fătului. Indicatorii săi sunt relevanți nu numai pentru evaluarea riscului de tulburări genetice la făt (sindrom Down, sindrom Edwards, malformații brute ale creierului și glandelor suprarenale ale fătului), ci și ca indicator prognostic al riscului de naștere prematură și disfuncție placentară.
  3. Inhibina A este un hormon secretat de ovare atât la femeile însărcinate, cât și la cele care nu sunt însărcinate. Acesta nu este cel mai precis marker al anomaliilor genetice. O creștere a nivelului său poate indica riscul de sindrom Down la făt, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Acest indicator poate fi evaluat numai împreună cu alte criterii biochimice și ultrasunete..

Există tabele speciale care iau în considerare ratele admise ale unei anumite substanțe pentru fiecare etapă a sarcinii. Este important să știm că un număr mare de tabele de pe Internet s-ar putea să nu corespundă deloc realității, deoarece normele și limitele lor sunt individuale pentru fiecare laborator și chiar pentru sistemele de testare..

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că fluctuațiile nivelului unei anumite substanțe sunt afectate de:

  • vârsta gestațională;
  • numărul de fructe;
  • fumat;
  • greutatea femeii;
  • vârsta femeii;
  • administrarea anumitor medicamente;
  • prezența tumorilor hormon-active la mamă.

De aceea este strict interzis să se dea concluzii cu privire la posibilitatea unor defecte fetale conform unuia dintre indicatorii biochimici sau ecografici! Așa-numitul calcul al riscului este utilizat în mod specific pentru a prezice probabilitatea unor anomalii genetice la un copil nenăscut..

Calculul riscului de anomalii genetice

În momente atât de importante precum prezicerea riscurilor genetice, matematicienii și programatorii vin în ajutorul medicilor. Există programe speciale de computer complexe care iau în considerare nu numai indicatorii digitali specifici de screening: grosimea spațiului gulerului, nivelurile unui anumit marker, ci și factori suplimentari menționați mai sus: vârsta, greutatea, fumatul etc. De asemenea, vârsta tatălui și informații despre cazuri deja existente de anomalii genetice în gen.

Programul de computer analizează toți parametrii introduși și oferă probabilitatea statistică a defectelor genetice. De exemplu, un test de sânge pentru sindromul Down în timpul sarcinii a arătat: riscul de sindrom Down (sau trisomie pe 21 de cromozomi) este 1 din 1000. Aceasta înseamnă că, cu rate de screening similare în populație, 1 copil bolnav se naște statistic la fiecare 1000 de nașteri.

Este important ca femeile însărcinate să știe că nici măcar o evaluare computerizată și riscurile ridicate de anomalii genetice nu sunt un indicator al avortului! În astfel de cazuri, pentru a clarifica diagnosticul, este prescris un diagnostic invaziv pentru a obține materialul genetic al fătului și studiul său vizat: eșantionarea villusului corionic, amniocenteza. Abia după primirea cariotipului (harta cromozomială) a fătului este posibil să se discute cu cuplul căsătorit despre oportunitatea continuării sarcinii. Desigur, anomaliile cromozomiale severe ale fătului sunt o indicație pentru întreruperea sarcinii.

Cum se face screeningul biochimic?

Pentru acest tip de screening, se face un test biochimic de sânge. Aceasta este o manipulare absolut obișnuită - prelevarea de probe de sânge venos. Cel mai adesea, un test biochimic de sânge este efectuat în aceeași zi cu o examinare cu ultrasunete a fătului la un timp de 11-14 săptămâni. Mai mult, testul de sânge al gravidei este trimis la un laborator genetic specializat. În medie, biochimia serică maternă durează 7-14 zile pentru a se pregăti, dată fiind complexitatea analizei.

Cum să vă pregătiți pentru analiză

  1. Hai pe stomacul gol. Un test de sânge în post este o condiție prealabilă, deoarece după masă, chyle se formează în sânge, pur și simplu - cea mai mică suspensie de picături de grăsime care perturbă funcționarea multor sisteme de testare.
  2. Nu se interzice fumatul în ajunul testului.
  3. Răspundeți sincer la întrebările tehnicianului despre consumul de tutun, greutatea, medicamentele și istoricul familial. Acest lucru este foarte important, deoarece asistentului de laborator nu îi pasă deloc dacă o femeie însărcinată fumează și cât de mult cântărește, iar acest lucru poate afecta negativ rezultatele calculării riscului..

Chiar dacă fătul are o patologie cromozomială confirmată care a dus la întreruperea sarcinii, acesta nu este un motiv pentru disperare. Desigur, acest lucru este foarte stresant pentru familie, dar după un timp, puteți planifica din nou o sarcină, ceea ce este foarte probabil să fie complet normal..

Mai Multe Detalii Despre Tahicardie

Multe femei, atunci când poartă un făt intrauterin, se confruntă cu problema dezvoltării varicelor. Această patologie poate afecta inghinele, perineul, organele pelvine și extremitățile inferioare.

Primul ajutor joacă un rol important în prognosticul ulterior pentru victimă și afectează calitatea vieții în viitor. Primul ajutor acordat imediat reduce riscul de complicații severe și crește șansele unui rezultat favorabil.

Nu știi ce să faci, dacă respiri greu, te poți confunda și intra în panică, agravând situația. Problemele de respirație apar din lipsa de oxigen. Respirația scurtă poate fi un simptom al unei boli sau o consecință a stilului de viață necorespunzător.

Pentru prevenirea complicațiilor varicelor sub formă de tromboză și tromboflebită, sunt prescrise medicamente pentru diluarea sângelui - anticoagulante și agenți antiplachetari.